白眼病[【科普】白化病是什么?有什么症状?是怎么遗传的?]

Time:2023-11-04 06:30:08 Read: 评论:0 作者:admin

  白化病是一种疾病,患者因为部分或完全失去了皮肤、眼睛或者头发的色素(颜色)而造成的。因为畏光等原因,白化病儿童患者,受社会关怀而称之为“月亮”孩子。

  是什么导致了患病?

  这往往是由于基因突变而影响黑色素的产生。人体内有一类被称为黑素细胞的细胞,可以负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素细胞,由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞,而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。目前已知的导致白化病的遗传突变有五个,其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。

  患有眼皮肤白化病1型(OCA1)的患者其

TYR基因发生了突变,而该基因负责合成酪氨酸酶,该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型(OCA2),是非洲白化病患者中最普遍的类型,是由OCA2基因突变导致的,该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。

  患有白化病的患者会有什么症状?

  患有OCA1的患者会有雪白的皮肤和头发,眼睛里也是没有色素的。虹膜部分(环绕瞳孔的眼睛的有色部分)略带苍白蓝粉色,而瞳孔可能呈现完全是红色。红色来自于进入瞳孔的光线,经过视网膜内血管反射形成的,而感光层在眼球的后面。正常情况,瞳孔会因为视网膜内的色素分子吸收射入眼睛的阳光而会呈现黑色,从而防止其返回外界。

  患有OCA2的患者可以产生少量的色素分子,其头发可能是金黄色或者棕色。他们的虹膜可能是蓝色到浅灰色,瞳孔是深红色到浅灰色。

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